Distrofia de pigmento retiniano

A distrofia pigmentar da retina (PDS, retinite pigmentosa) é uma patologia genética que é relativamente rara. A etiologia da doença consiste no comprometimento do funcionamento e na sobrevivência dos bastonetes, neurônios sensoriais fotossensíveis da retina.

PDS é uma distrofia crônica progressiva na qual o epitélio pigmentar é destruído e misturado na camada interna da retina. A degeneração é bilateral, causada por várias mutações genéticas.

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razões

A doença tem uma origem genética. Desenvolvido através de vários mecanismos de herança:

Os seguintes genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento das principais formas de degeneração pigmentar da retina: RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, RP9, CRB1, PRPF8, CA4, Prpf3, EYS, NRL e outros.

No início da mudança, o neuroepitélio é capturado, as hastes desaparecem. No último estágio, ocorrem alterações nos cones. Conclusão – a placa vítrea externa da retina está em contato com o epitélio pigmentário, que é gradualmente substituído por células e fibras da gliose.

Grupo de risco

A doença geralmente se desenvolve nos homens. Portanto, a presença de um parente com retinite pigmentosa e masculina é um fator de risco nessa condição. O grupo de risco inclui todas as pessoas que têm essa patologia na família. É importante fazer um diagnóstico genético, estudar o tipo de herança e transmissão da doença.

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Sintomas

A pigmentação distrófica se manifesta pelos seguintes sintomas:

Tratamento ocular não cirúrgico por 1 mês.

  • Hemeralopia. Este é um distúrbio da visão crepuscular. Manifesta-se por uma diminuição da visão e orientação espacial à noite. A sensibilidade à luz diminui, o processo de adaptação à escuridão é interrompido e o campo de visão é reduzido. Esse sintoma aparece primeiro. Outros sintomas aparecem após alguns anos.
  • Deficiência visual periférica. Indica que as varetas laterais foram danificadas. O campo de visão é reduzido, o que significa que a doença está progredindo. O processo se move gradualmente para o centro. O paciente desenvolve a visão do túnel – uma condição na qual o paciente perde a capacidade de visão periférica. Uma pessoa percebe uma imagem caindo na região central da retina.
  • Menor acuidade e visão de cores. Essa sintomatologia é característica dos últimos estágios da doença. O paciente não é capaz de distinguir uma ou mais cores ou seus tons. O brilho, a saturação de uma determinada parte do espectro muda. A acuidade visual diminui, no futuro o paciente espera cegueira.

Na periferia do fundo aparecem lesões pigmentadas semelhantes a corpos ósseos. Seu número está crescendo, ocupando uma grande área. Os vasos estão se estreitando, alguns lugares da retina estão descoloridos, você pode ver os vasos da coróide.

diagnósticos

É diagnosticada na adolescência quando uma criança se queixa de visão ruim ao entardecer ou à noite. Para detectar patologia, é suficiente para um oftalmologista examinar o fundo usando um oftalmoscópio. Os testes mostrarão acúmulos característicos de pigmento.

A oftalmoscopia mostra a formação de corpos ósseos, estreitamento e afinamento das arteríolas, inchaço da mácula e palidez do disco óptico.

Para determinar a gravidade da patologia, a eletrorretinografia é realizada. O ERG é gravado usando equipamento de amplificação de rádio. O procedimento exibe processos fisiológicos que ocorrem em diferentes estruturas da retina.

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Perimetria – um exame necessário para determinar os limites do campo de visão e do gado. A maneira mais fácil é um estudo de controle da Donders. O procedimento leva 15 minutos. Os resultados do diagnóstico são emitidos imediatamente. O formulário indica a norma e os limites do campo de visão de cada olho do paciente.

tratamento

Não existe um método radical para o tratamento da retinite pigmentosa. Livrar-se completamente da doença não vai funcionar. Todas as medidas tomadas visam retardar a progressão da doença e eliminar os sintomas.

Medicamentos utilizados no tratamento da retinite pigmentosa:

  • colírios que melhoram a microcirculação – Taufon, Emoxipin;
  • reduzir o edema macular – Indapamida;
  • bioreguladores de peptídeos – Retinalamin.

Drogas vasodilatadoras são prescritas para nutrir os tecidos do aparelho visual. Os pacientes são prescritos com estimulação elétrica e magnetostimulação da retina. O uso de antioxidantes e complexos vitamínicos ajuda a retardar a progressão da doença.

Os cientistas estão procurando novos tratamentos. No momento, uma nova ferramenta para o tratamento de patologias raras está sendo investigada. É chamado MANF. A medicina órfã é uma proteína natural que reduz e previne a morte celular.

O medicamento passou nos primeiros testes. Dados pré-clínicos – o medicamento protege as células da morte em animais com distrofia pigmentar da retina. Não foram realizados ensaios em humanos.

O médico deve prescrever óculos escuros, à medida que o processo avança quando a luz entra na retina. Em casos extremos, você pode usar lentes opacas. Os cientistas acreditam que isso teoricamente permite dobrar a vida de visão do paciente.

O tratamento cirúrgico é realizado se a catarata é um efeito colateral da doença. É eliminado usando coagulação a laser. Também é possível instalar uma prótese retiniana. Este método também é experimental.

Complicações

Distrofia de pigmento retiniano leva a uma diminuição severa da acuidade visual. Por esse motivo, a doença leva a miopia, ceratite, turvação da lente e outras doenças do sistema óptico.

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Nem sempre é possível superar e suspender a retinite pigmentosa. Leva à completa cegueira do olho afetado.

Previsão

O prognóstico de uma condição patológica é favorável se o bebê for registrado logo após o nascimento e a detecção dos primeiros sinais. Como a doença é mais frequentemente detectada na adolescência, o resultado nem sempre é positivo. Nesse estágio, a doença já progrediu e o segundo estágio de desenvolvimento começou.

É impossível determinar o resultado, a doença já levou a uma deterioração na percepção visual. Talvez o desenvolvimento de complicações.

Prevenção

Não existem medidas preventivas para eliminar ou prevenir uma condição patológica, uma vez que a retinite pigmentosa é uma patologia hereditária que é transmitida à criança pelos pais.

Você pode reduzir o risco de ter um filho doente. Ao planejar um bebê, os pais passam por um exame médico e genético completo. Infelizmente, nem sempre é possível detectar uma doença no feto no útero. Este é um processo complexo, e nem todas as clínicas possuem o equipamento necessário.

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