Distrofia da córnea

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O que é distrofia da córnea?

As distrofias da córnea são um grupo de deficiências visuais genéticas, geralmente progressivas, nas quais materiais estranhos se acumulam na camada externa transparente do olho (córnea). Em algumas pessoas, a distrofia da córnea pode não causar sintomas; em outros, pode causar deficiência visual significativa.

A idade de início e sintomas específicos entre as várias formas de distrofia variam. Diferentes formas do distúrbio apresentam sintomas e sinais semelhantes – a maioria das formas de distrofia da córnea afeta os dois olhos (bilaterais), progride lentamente, não afeta outras áreas do corpo e tende a aparecer nas famílias. A maioria das formas é herdada como traços autossômicos dominantes; alguns são herdados como traços autossômicos recessivos.

Foi desenvolvida uma classificação internacional de desordens que leva em consideração os locais cromossômicos de várias distrofias da córnea, bem como genes responsáveis ​​e suas mutações. Tradicionalmente, esses distúrbios são classificados com base em suas características clínicas e na camada afetada específica da córnea. Os avanços na genética molecular (por exemplo, a identificação de genes de doenças específicas) tornaram possível entender melhor esses distúrbios.

Sinais e sintomas

Os sintomas da distrofia da córnea resultam do acúmulo de material anormal dentro da córnea, a camada externa transparente do olho. A córnea (córnea) desempenha duas funções – protege o resto do olho contra poeira, germes e outras substâncias nocivas ou irritantes e atua como a lente mais externa do olho, curvando a luz que entra na lente interna, onde a luz é então enviada para a retina (camada de membrana das células fotossensíveis) na parte de trás do olho). A retina converte luz em imagens, que são transmitidas ao cérebro. A córnea deve permanecer transparente para que a luz recebida possa ser focada.

A córnea consiste em cinco camadas distintas:

  1. epitélio, a camada protetora mais externa da córnea;
  2. Membrana de Bowman (concha de Bowman), é a segunda camada extremamente durável que protege os olhos;
  3. estroma, a camada mais espessa da córnea, constituída por água, fibras de colágeno e outros componentes do tecido conjuntivo, proporcionando resistência, elasticidade e transparência à córnea;
  4. A concha de Descemet, uma fina camada interna forte que também atua como uma camada protetora;
  5. endotélio, a camada mais interna das células especializadas que bombeia o excesso de água da córnea.

As distrofias da córnea são caracterizadas pelo acúmulo de material estranho em uma ou mais das cinco camadas da córnea. Esse material pode levar a uma perda de transparência da córnea, o que pode levar à perda ou visão prejudicada.

Um sintoma comum a muitas formas de distrofia da córnea é a erosão recorrente da córnea, na qual a camada externa (epitélio) não se ajusta adequadamente ao olho. A erosão periódica da córnea pode causar desconforto ou dor intensa, uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia), uma sensação de corpo estranho no olho (como sujeira, poeira ou cílios) e visão embaçada.

– Distrofia corneana anterior ou superficial.

Essas distrofias afetam as camadas externas da córnea, incluindo o epitélio, a membrana basal epitelial (a membrana fina que separa as células epiteliais do tecido subjacente) e a membrana de Bowman.

– Distrofia da membrana basal do epitélio.

Essa forma do distúrbio é caracterizada pelo desenvolvimento de pequenos pontos (microcistos), áreas cinzentas que se assemelham coletivamente aos contornos dos países no mapa ou linhas finas que se assemelham a impressões digitais na camada epitelial da córnea. Na maioria das pessoas, essa forma da doença é assintomática. Em alguns casos, os sintomas podem incluir erosão periódica e visão embaçada, que afeta aparentemente 10% das pessoas. Também pode ocorrer uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia) e uma sensação de material estranho no olho. A distrofia das membranas basais epiteliais é uma forma comum de distrofia da córnea e também é conhecida como distrofia epitelial microcística de Kogan.

– Distrofia epitelial juvenil de Mesmann.

Essa forma extremamente rara de distrofia da córnea afeta a camada epitelial da córnea. É caracterizada pelo desenvolvimento de grupos de muitos cistos pequenos e claros. Os cistos são do mesmo tamanho. As vítimas podem sofrer irritação leve e uma ligeira diminuição da nitidez da visão. Além disso, com essa forma de distrofia, pode ocorrer sensibilidade à luz (fotofobia) e formação excessiva de lágrimas (lacrimação). A turvação (opacidade) da córnea é rara, mas pode se desenvolver em algumas pessoas mais velhas.

Distrofia epitelial da córnea Lisha.

Essa forma rara da doença é caracterizada por aglomerados de múltiplos ou pequenos cistos ou lesões, que podem aparecer como listras, curvas ou em espiral (enroladas) na aparência. Em alguns casos, as pessoas doentes não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem ter visão turva, visão turva e visão dupla que afeta apenas um olho (diplopia monocular).

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– Distrofia da córnea de Reis – Bucklers.

Esta forma afeta a membrana de Bowman e é caracterizada por turbidez (opacidade) e cicatrização progressiva da membrana. Durante a primeira década de vida, as pessoas afetadas podem inicialmente desenvolver erosão recorrente, causando dor significativa. A erosão periódica pode eventualmente se estabilizar à medida que as pessoas afetadas envelhecem. Podem aparecer sintomas adicionais, incluindo uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia), uma sensação de corpo estranho no olho e uma diminuição acentuada da clareza visual, geralmente aos 20 anos de idade. A distrofia corneana de Reis-Bucklers também é conhecida como distrofia de membrana Bowman tipo I.

– Distrofia da córnea de Thiel – Benke.

Essa forma da doença também afeta a membrana de Bowman e pode ser extremamente difícil de distinguir da distrofia de Reis-Bucklers. Distúrbios que afetam a córnea podem parecer favos de mel. A erosão periódica da córnea começa na infância, mas a acuidade visual não é afetada até o estágio final da vida. Dor e fotofobia também podem ocorrer. A distrofia corneana de Thiel – Benke também é conhecida como distrofia de Bowman do tipo II.

– Distrofia estromal da córnea.

Essas distrofias da córnea afetam a camada estromal ou central da córnea. Alguns desses distúrbios podem progredir, afetando outras camadas da córnea.

– Distrofia granular da córnea tipo I.

Esta forma da doença é caracterizada pelo desenvolvimento de pequenas partículas (grânulos), que coletivamente se assemelham à farinha de rosca, geralmente durante a segunda ou terceira década de vida. Essas lesões crescem lentamente, eventualmente se unem (se fundem) em focos maiores. As pessoas podem desenvolver erosão periódica. Embora a perda da visão seja geralmente imperceptível nos estágios iniciais da doença, uma diminuição na acuidade visual pode ser observada na quarta ou quinta década. Algumas pessoas podem ter fotofobia. Como resultado da erosão periódica da córnea, podem ocorrer dores nos olhos.

– Distrofia granular da córnea tipo II.

Na distrofia corneana granular tipo 1, também conhecida como distrofia corneana de Avellino, as lesões se desenvolvem no estroma, geralmente começando na primeira ou na segunda década de vida. A turbidez na córnea às vezes se assemelha a uma mistura de lesões granulares da distrofia granular da córnea tipo XNUMX e lesões etmóides da córnea (veja abaixo). À medida que os pacientes envelhecem, as lesões podem se tornar maiores, mais visíveis e cobrir toda a camada estromal. Em algumas pessoas mais velhas, a clareza da visão diminui devido à turvação da córnea. Em alguns casos, pode ocorrer erosão periódica.

– Distrofia de treliça da córnea.

As distrofias da córnea etmoidal são uma forma comum de distrofia do estroma e duas opções principais foram identificadas. Eles são caracterizados pelo desenvolvimento de lesões que formam linhas ramificadas que lembram vidro rachado ou padrões de treliça cruzados e sobrepostos. A distrofia de treliça do tipo I e suas variedades geralmente ocorre no final da primeira década. As erosões periódicas (que podem ser dolorosas) geralmente precedem alterações características no estroma. Os indivíduos afetados podem ter diminuição da acuidade visual e fotofobia.

A distrofia etmoidal tipo II é classificada como distrofia da córnea, mas ocorre como parte de um distúrbio maior chamado polineuropatia amilóide familiar tipo IV, mais grave que a doença da córnea.

– Distrofia corneana em forma de gota gelatinosa.

A distrofia gelatinosa tipo gota, também conhecida como distrofia subepitelial familiar, se desenvolve nas pessoas durante a primeira década de vida e é caracterizada por perda da visão, sensibilidade anormal à luz, lacrimação excessiva e sensação de corpos estranhos no olho. As massas gelatinosas de amilóide, como proteínas, acumulam-se sob o epitélio da córnea e tornam a córnea opaca e prejudicam gradualmente a visão.

Distrofia manchada da córnea.

Pessoas com essa forma de doença nascem com córneas claras, mas com o tempo as pessoas desenvolvem turvação do estroma, geralmente entre 3 e 9 anos de idade. A progressão das lesões leva a uma diminuição da acuidade visual e irritação nas fases iniciais da vida. Em alguns casos, uma perda significativa da visão pode ocorrer na segunda década. A perda grave da visão pode se desenvolver na terceira ou quarta década. Às vezes, erosões recorrentes dolorosas ocorrem, mas são menos comuns do que com outras distrofias que afetam o estroma. A distrofia corneana manchada também é conhecida como distrofia corneana do tipo II de Grenouve.

– Distrofia de cristal da córnea de Schneider.

Essa forma da doença geralmente se desenvolve durante a segunda década de vida, mas pode se desenvolver no primeiro ano de vida. As pessoas afetadas desenvolvem uma turvação da córnea devido ao acúmulo de gordura ou colesterol no estroma, o que acaba causando a visão embaçada. As pessoas afetadas têm uma visão prejudicada, que é exacerbada pela luz brilhante.

Distrofia endotelial de Fuchs.

Essa forma da doença geralmente se desenvolve na meia-idade, embora inicialmente os sintomas possam estar ausentes. A distrofia de Fuchs é caracterizada por problemas com células minúsculas chamadas células “bomba” (endotélio) na camada mais interna da córnea. Normalmente, essas células bombeiam água para fora dos olhos. Com a distrofia de Fuchs, essas células são destruídas ("morrem") e a córnea é preenchida com água e inchaços. A visão piora, aparece inchaço, que se intensifica pela manhã, mas melhora gradualmente durante o dia. Pequenas vesículas se formam na córnea, que eventualmente explodem e causam fortes dores. As pessoas afetadas também podem ter uma sensação de areia dentro do olho (corpo estranho), ser muito sensível à luz e ver brilho ou halo ao olhar para a luz. À medida que a doença progride, a visão não melhora mais ao longo do dia, podendo ocorrer perda significativa da visão e pode ser necessário um transplante de córnea.

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– Distrofia polimórfica posterior da córnea.

Essa forma incomum de distrofia pode estar presente no nascimento (com turvação da córnea) ou mais tarde durante a vida e é caracterizada por lesões que afetam o endotélio. A maioria das pessoas não desenvolve sintomas. A exposição à córnea pode ser lentamente progressiva. Geralmente, os dois olhos são afetados, mas um olho pode ser mais afetado que o outro (assimétrico). Em casos graves, pessoas com distrofia polimórfica posterior podem desenvolver edema estromal, fotofobia, diminuição da visão e sensação de corpo estranho no olho. Em casos raros, pode ocorrer aumento da pressão ocular (pressão intra-ocular).

– Distrofia hereditária congênita da córnea.

Existem dois tipos de distrofia corneana hereditária congênita: uma é herdada como uma característica autossômica dominante e a outra como uma característica autossômica recessiva. A forma autossômica dominante (tipo I) é caracterizada por edema da córnea, dor. No nascimento, a córnea é limpa, mas na primeira infância torna-se nublada. A forma autossômica recessiva (tipo II) é caracterizada por edema da córnea e opacificação da córnea ao nascimento. Com essa forma, movimentos oculares rápidos e trêmulos (nistagmo) podem ocorrer. A forma recessiva é mais comum que a dominante.

razões

A maioria dos casos de distrofia da córnea é herdada como uma característica autossômica dominante com expressividade variável. As doenças genéticas são determinadas por uma combinação de genes para uma característica específica localizada nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

As anomalias genéticas dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para que uma doença apareça. Um gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) na pessoa afetada. O risco de transmitir um gene anormal de um dos pais afetados para os filhos é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança.

Expressividade variável significa que algumas pessoas que herdam o mesmo gene para um distúrbio dominante podem não apresentar os mesmos sintomas.

Distrofia da membrana basal do epitélio, Reis – Bucklers, Thiel – Benke, Mesmann, Schneider, etmóide tipo I e II, tipo granular I, tipo granular II (Avellino), distrofia hereditária congênita da córnea tipo I e formas polimórficas posteriores têm herança autossômica dominante. A distrofia de Fuchs pode ter herança autossômica dominante em alguns casos; em outros, isso pode ocorrer espontaneamente sem motivo aparente (esporadicamente). A distrofia manchada e a distrofia hereditária congênita da córnea tipo II têm uma herança autossômica recessiva.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando uma pessoa herda o mesmo gene anormal de acordo com uma característica de cada pai. Se uma pessoa recebe um gene normal e um gene da doença, ela será a transportadora da doença, mas geralmente não apresenta sintomas. O risco de que ambos os pais transmitam ambos os genes defeituosos e, portanto, infectem o bebê é de 25% para cada gravidez. O risco de ter um portador de filhos, como os pais, é de 50% a cada gravidez. A probabilidade de uma criança obter genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Os cientistas determinaram que certas distrofias da córnea ocorrem devido a anormalidades ou alterações (mutações) no gene do fator de crescimento transformador beta-1 (TGF-B1) localizado no braço longo (q) do cromossomo 5 (5q31). Os cromossomos estão presentes no núcleo das células de cada pessoa e carregam informações genéticas. As células do corpo humano geralmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22, e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, e as mulheres dois cromossomos X. Cada cromossomo possui um braço curto indicado por "p" e um braço longo indicado por "q". Os cromossomos são divididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 5q31" refere-se à banda 31 no braço longo do cromossomo 5.

Várias distrofias epiteliais, Reis – Bucklers, Thiel – Benke, tipos granulares I e II e distrofia treliça do tipo I foram associadas ao fator de crescimento transformador indutor do gene beta (TGFB1). Essas formas do distúrbio se desenvolvem devido a várias mutações desse gene, anteriormente conhecido como gene humano Beta IG H3 (BIGH3). O gene TGFB1 contém instruções para criar (codificar) uma proteína, conhecida como proteína que causa a transformação do fator de crescimento beta (queratoepitelina), que ajuda o estrato córneo a permanecer preso. O acúmulo desta proteína devido a um gene mutado causa sintomas de distrofia da córnea associados a esse gene.

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A distrofia de Mesmann está associada a mutações de dois genes separados, um (KTR3) no braço longo do cromossomo 17 (17q12) e um (KTR12) no braço longo do cromossomo 12 (12q13). Esses genes contêm instruções para criar (codificar) certas proteínas chamadas queratinas, necessárias para a formação adequada da córnea.

Alguns casos de distrofia de Thiel-Benke foram associados a mutações em um gene localizado no braço longo do cromossomo 10 (10q23-q24).

A distrofia manchada está associada a mutações no gene da carboidrato sulfotransferase-6 (CHST6) no braço longo do cromossomo 16 (16q22). Esse gene codifica o sulfato de queratan, um carboidrato sulfatado complexo necessário para o desenvolvimento adequado da cartilagem e da córnea.

A distrofia de Schneider está associada a mutações no gene UBIAD1 localizado no braço curto do cromossomo 1 (1p34-q36).

Distrofia polimórfica posterior foi associada a três cromossomos diferentes. Um está no braço longo do cromossomo 20 (20p11.2), o outro no cromossomo 1 (1p34.3-p32.3) com o gene COL8A2 e o terceiro é devido a uma mutação no gene TCF8 no cromossomo 10 (10p11-Q11).

A forma autossômica recessiva da distrofia hereditária congênita da córnea do endotélio é causada por mutações no gene SLC4A11 no cromossomo 20 (20p13). O gene da distrofia endotelial hereditária autossômica dominante congênita não foi identificado, mas está localizado no braço curto do cromossomo 20 (20p11.2-q11.20).

Distrofia epitelial da córnea Lisha foi associada ao gene no braço curto do cromossomo X (Xp23). Acredita-se que esta forma de distrofia da córnea seja herdada como uma característica dominante ligada ao X. Os distúrbios dominantes ligados ao X são causados ​​por um gene anormal no cromossomo X. Homens com um gene anormal sofrem mais que mulheres.

Populações afetadas

A distrofia da córnea afeta mulheres e homens em quantidades iguais, com exceção da distrofia de Fuchs, que afeta as mulheres cerca de quatro vezes mais frequentemente do que os homens. Várias formas do distúrbio podem afetar pessoas de qualquer idade. A frequência é desconhecida. Como algumas pessoas não apresentam sintomas (curso assintomático da doença), é difícil determinar a verdadeira frequência de distúrbios na população em geral.

Distúrbios próximos

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da distrofia da córnea. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

  • O ceratocone é uma doença ocular não inflamatória caracterizada por mudanças progressivas na forma da córnea. A córnea é uma camada transparente de cúpula de paredes finas que forma a frente do globo ocular; serve como revestimento protetor e ajuda a focalizar ou dobrar (refratar) as ondas de luz na retina na parte posterior do olho. Em pessoas com ceratocone, o afinamento progressivo e lento da córnea leva a um abaulamento ou protrusão na forma de uma forma irregular (cônica) em forma de cone, que leva à visão embaçada, aumento da sensibilidade à luz e outros problemas oculares. O ceratocone geralmente começa durante a puberdade. Embora a causa exata da doença seja desconhecida, os cientistas indicam que fatores genéticos desempenham um papel. Além disso, em alguns casos, o ceratocone pode ocorrer em conexão com muitos outros distúrbios.
  • A ceratopatia bolhosa é uma condição ocular caracterizada por inchaço (inflamação) da córnea devido à retenção anormal de água na córnea. A ceratopatia bolhosa pode levar à dor e perda de visão. Pequenas vesículas (bolhas) podem se formar na superfície do olho, que podem potencialmente estourar, causando dor e infecção graves. A ceratopatia bolhosa pode ser causada por cirurgia ocular, trauma e doenças inflamatórias oculares.

diagnósticos

A presença da doença pode ser detectada por acaso durante um exame oftalmológico de rotina. O diagnóstico pode ser confirmado por uma avaliação clínica completa, uma história detalhada do paciente e vários estudos, como um estudo com lâmpadas de fenda, em que um microscópio especial (lâmpada de fenda) permite que o médico veja os olhos com alta ampliação. Algumas distrofias corneanas específicas podem ser diagnosticadas com testes genéticos moleculares antes que os sintomas apareçam.

Métodos de tratamento padrão

O tratamento da distrofia da córnea é diferente. Indivíduos que não apresentam sintomas ou apresentam apenas sintomas leves podem não precisar de tratamento e podem ser monitorados regularmente para identificar uma possível progressão da doença.

Os tratamentos específicos para a distrofia da córnea podem incluir colírios, pomadas, lasers e transplantes de córnea. A erosão periódica (comum na maioria das distrofias) pode ser tratada com colírios lubrificantes, pomadas, antibióticos ou lentes de contato especiais (ataduras macias). Se a erosão recorrente persistir, medidas adicionais, como raspar a córnea ou usar terapia com laser excimer, podem eliminar anomalias da superfície da córnea (queratectomia fototerapêutica).

Pessoas com sintomas concomitantes significativos podem necessitar de um transplante de córnea, conhecido como ceratoplastia. O transplante de córnea tem tido muito sucesso no tratamento de pessoas com sintomas graves de distrofia. No entanto, existe o risco de lesões eventualmente se desenvolverem na córnea transplantada (doadora).

Vários fatores determinam quais tratamentos podem ser usados ​​para tratar pessoas com o distúrbio, incluindo o tipo específico de distrofia da córnea presente, a gravidade dos sintomas concomitantes, a taxa de progressão da doença e a saúde e qualidade de vida geral do paciente.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. Outro tratamento é sintomático e de suporte.

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