Causas da retinite pigmentosa, sintomas e métodos de tratamento

A deficiência visual no escuro é o primeiro sinal de doença – pode ser o único sintoma por semanas ou até anos.

Uma pessoa não se adapta bem ao passar da luz para a escuridão. Além disso, a cegueira se desenvolve no escuro, com a percepção do dia em ordem.

Com a progressão da doença, os contornos dos objetos são distorcidos, pontos cegos aparecem no campo de visão. Como resultado, o campo de visão se estreita para o centro e a pessoa doente vê tudo como através de um cano, deixa de distinguir tons de azul.

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Informações gerais sobre a doença

A degeneração do pigmento retiniano tem uma pequena prevalência, em média, de uma pessoa em cada cinco mil. Segundo as estatísticas, a doença geralmente afeta os homens, embora não tenha sexo.

A patologia é detectada com 20 a 30 anos de idade. A acuidade visual diminui de 45 a 50 anos e chega a 0,1.

A medicina moderna não é capaz de superar completamente a doença e o tratamento é reduzido à luta para manter a acuidade visual no estágio formado.

A retinite pigmentosa é uma doença genética heterogênea que aparece devido a um mau funcionamento do epitélio pigmentar da retina com o desenvolvimento de outros distúrbios.

A manifestação e gravidade dos sintomas dependem da forma da doença. A patologia pode se manifestar em tenra idade e na idade adulta e é completamente dependente de mutações genéticas.

Código ICD-10

Distrofia hereditária da retina H35.5.

razões

Um ou mais genes podem causar qualquer forma de retinite pigmentosa. Muitas mutações na rodopsina e no gene periférico causam várias manifestações fenotípicas da doença.

A origem da retinite pigmentosa está associada a distúrbios metabólicos nos fotorreceptores e no epitélio pigmentar. O cérebro deixa de receber os sinais necessários e isso leva ao acúmulo de substâncias tóxicas na retina.

Mutações moleculares nos genes interrompem a produção de rodopsina (um precursor do retinol), que é vital para a função ocular normal.

  1. Dependência de gênero – transmitida de mãe para filho junto com o cromossomo X.
  2. Autossômico recessivo – transmitido de dois pais ao mesmo tempo.
  3. Autossômico dominante – passa de um dos pais.
  4. Não é hereditário – é muito raro. Geralmente a doença é transmitida de geração em geração.

Mecanismo de educação

As doenças hereditárias surgem devido ao aparecimento de defeitos no código genético, o que causa alterações na composição de aminoácidos de proteínas específicas. Uma proteína defeituosa altera a estrutura das células em que está localizada.

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As doenças hereditárias surgem devido ao aparecimento de defeitos no código genético, o que causa alterações na composição de aminoácidos de proteínas específicas. Uma proteína defeituosa altera a estrutura das células em que está localizada. O processo degenerativo na retina pode ser causado por um gene anormal ou pela falta de síntese protéica por um gene saudável.

A doença progride gradualmente, o que exacerba as alterações distróficas na retina.

A função da retina muda na direção oposta. Normalmente, absorve a luz e, com essa patologia, reflete cada vez mais. A princípio, há uma diminuição da gravidade e um estreitamento do campo de visão; então – o desenvolvimento de escotomas, a adaptação prejudicada no escuro. Como resultado, esse processo leva à cegueira.

O exame histológico da retina revela um encurtamento da apoptose e o desaparecimento de fotorreceptores externos, observa-se a migração de pigmentos na forma de grânulos de melanina com células Muller por macrófagos e células epitélio-pigmentares. Atrofia ou hipertrofias do epitélio pigmentado ocorrem seu achatamento e desorganização. Nas células, a quantidade de lipofuscina, melanina e fagossomos aumenta ou diminui.

Classificação

A classificação atual da doença depende do mecanismo de transmissão hereditária do distúrbio genético:

  • herança autossômica dominante
  • herança autossômica recessiva
  • Mecanismo de herança vinculado ao X
  • causada por mutações no DNA mitocondrial

De acordo com a natureza do curso da doença e as áreas afetadas, distingue-se uma forma típica e atípica.

Também existem classificações pela presença ou ausência de desvios concomitantes e pela idade da manifestação da patologia (congênita, juvenil).

Retinite Koatca – consiste no desenvolvimento patológico dos vasos sanguíneos do olho. A doença é acompanhada por uma perda de sangue dos vasos afetados na parte de trás da mesa e, no contexto de um aumento do nível de colesterol, causa um blecaute.

A retinovisculite reumática se manifesta na forma de formação de cor branca, localizada no local onde os vasos estão localizados. No diagnóstico tardio, há uma perda estável da visão e o desenvolvimento de uma fibrose perivascular secundária.

Retinite esplêndida – manifestada pela formação de alterações recortadas e atróficas sem inflamação. É necessário lembrar um corpo em forma de vidro.

Quiropitinite sifilítica – causa vazamento dos olhos e da rede nervosa, hemorragia e embotamento do corpo vítreo.

Retinite por citomegalovírus – afeta pessoas infectadas pelo HIV, tem natureza infecciosa e é complicada por um atraso na rede.

Retinite viral – causada por vírus da gripe, adenovírus e herpes, manifesta-se em uma mutação da rede. A metodologia é eliminada por si só, restabelecendo a capacidade de perceber objetos de maneira distinta é possível recaída.

Retinite séptica – acompanhada por uma perda da rede da rede. É causada por bactérias heterogêneas no organismo do paciente. A progressão da anomalia causa edema do olho, diminuição do corpo vítreo e panoftalmite.

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Típico

A acuidade visual (central e periférica) com esta forma permanece normal por um longo tempo. No entanto, neste momento, o sistema da haste está danificado e os focos de acúmulo de pigmento aparecem.

Atípico

A retinite atípica, dependendo das áreas afetadas da retina e da natureza da progressão da patologia, é dividida em:

  • central
  • sem pigmento
  • ponto branco
  • pseudopigmentado
  • distrofia hereditária generalizada da retina associada a doenças sistêmicas e distúrbios metabólicos.

Forma central

A forma central ou invertida é caracterizada pelo acúmulo de pigmento na área central da retina e na região dos cones. A visão, com essa forma, diminui rapidamente.

Distrofia de pigmento sem pigmento

A distrofia difusa dos fotorreceptores prossegue sem alterações no fundo (sem acúmulo de substâncias pigmentadas).

Formulário de ponto branco

Degeneração progressiva da retina, caracterizada por alterações no fundo com a formação de manchas brancas da idade.

Morfologicamente, essa forma é um tipo de retinite pigmentosa. Múltiplas manchas brancas profundas estão localizadas em todo o fundo e podem ser combinadas com pigmento; às vezes, grupos de pigmentos aparecem na forma de corpos ósseos.

Degeneração pseudopigmentada

Um grupo de doenças heterogêneas de várias etiologias nas quais são detectadas alterações do fundo semelhantes às manifestações de retinite pigmentosa. Este grupo é caracterizado por um ERG normal ou ligeiramente reduzido (uma expressão gráfica da atividade bioelétrica que ocorre em resposta à estimulação leve da retina).

As causas do desenvolvimento da patologia são processos inflamatórios na retina, lesões, desapego, efeitos colaterais de certos medicamentos).

Distrofia hereditária generalizada da retina associada a doenças sistêmicas e distúrbios metabólicos

A medicina conhece cerca de 100 doenças com patologias dos órgãos da visão causadas por distúrbios metabólicos, que são combinadas com formas atípicas de retinite pigmentosa.

Por tipo de herança

  • A autossômica dominante é o tipo mais comum de doença (70-90% de todos os casos). Existe um efeito positivo do tratamento. Esse tipo de patologia tem distúrbios menos pronunciados e progride lentamente. Os genes defeituosos codificam proteínas envolvidas no metabolismo do epitélio pigmentar, o que leva a distúrbios nos órgãos da visão.
  • Autossômica recessiva – manifesta-se em tenra idade, progride rapidamente e leva à cegueira em tenra idade. O mecanismo de desenvolvimento é pouco conhecido.
  • A natureza da herança ligada ao X é uma forma particularmente grave da doença. Afeta apenas meninos. Os genes mutados codificam enzimas proteicas envolvidas no metabolismo da retina.
  • Mutações no DNA mitocondrial são o tipo mais raro de doença. Herdado pela mãe.

Sintomas

A degeneração do pigmento retiniano se manifesta na adolescência, o tipo dominante pode se manifestar em uma idade mais madura.

O primeiro sintoma é uma longa adaptação da visão à pouca iluminação.

O desenvolvimento adicional da doença causa os seguintes sintomas:

  • Diminuição periódica da acuidade visual.
  • Desorientação no espaço e na escuridão.
  • Adaptação difícil ao passar do claro para o escuro e vice-versa.
  • Boa visão à luz do dia e cegueira no escuro.
  • Contração da visão periférica.
  • Distorção dos contornos dos objetos.
  • A formação de pontos cegos no campo de visão.
  • Visão de túnel (estreitamento do campo visual).
  • Imunidade a tons de azul.
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Tríade clínica

Com a oftalmoscopia, uma tríade de sintomas é observada:

  1. corpos ósseos – focos típicos de hiperpigmentação da retina;
  2. estreitamento e alterações atróficas nas arteríolas do fundo;
  3. branqueamento do disco óptico (matiz ceroso)

diagnósticos

Para fazer um diagnóstico, o médico precisa saber qual gene levou à ocorrência da doença e a distribuição dessa mutação na árvore genealógica.

O diagnóstico de retinite pigmentosa é estabelecido na presença de defeitos específicos no corpo vítreo.

Importante! As crianças podem ser diagnosticadas após 6 anos, quando os órgãos visuais da criança estão completamente formados.

Métodos para o estudo da patologia:

  • história familiar próxima
  • exame de fundo de olho com pupilas dilatadas e aumento múltiplo
  • teste de percepção de cores
  • avaliação do estado dos vasos sanguíneos do olho usando angiografia por fluorescência
  • determinação do grau de adaptação à luz e à escuridão usando eletrorretinografia
  • eletrooculografia – determinação da amplitude de visão de ambos os olhos
  • tomografia computadorizada
  • análises genéticas moleculares

Tratamento e prognóstico

A retinite pigmentosa é uma doença pouco estudada que não pode ser tratada, mas há chances de não agravar a condição e manter a visão.

A falta de tratamento pode causar o desenvolvimento de doenças oculares concomitantes (catarata, ceratocone, etc.).

Medidas de saúde ocular:

  • Preparações para manter a visão e proteger os olhos – luteína, zeaxantina, licopeno, extrato de mirtilo.
  • Reforço da parede vascular (rutina).
  • Dieta com baixo colesterol.
  • Diuréticos para edema da retina.
  • Vasodilatadores para um melhor suprimento de oxigênio aos órgãos da visão.

A ciência moderna está trabalhando no desenvolvimento de novos métodos de tratamento:

  • Transplante de células responsáveis ​​pela pigmentação. As células defeituosas são substituídas por células saudáveis, como resultado dos quais genes e cromossomos se tornam na sequência correta.
  • Próteses retinianas – ajudam a melhorar significativamente a condição, mas não curam completamente a doença.
  • Implantação – transplante de células-tronco e tecidos de doadores (um método em desenvolvimento ativo).

Em geral, o prognóstico é desfavorável, o tratamento de suporte pode atrasar o início da cegueira por 5 a 10 anos.

Vídeo útil

Como uma pessoa com retinite pigmentosa vê:

Prevenção

É impossível impedir o aparecimento dessa patologia, portanto, medidas preventivas visam retardar a progressão da doença e manter a saúde ocular.

  1. Proteção ocular contra radiação ultravioleta.
  2. Observação por um oftalmologista.
  3. Tratamento oportuno de doenças oculares.

Conclusão

A retinite pigmentosa é uma doença que não pode ser curada. Uma consulta com um geneticista pode avaliar a probabilidade de uma patologia no feto, mas não pode evitá-la. Se houve casos da doença na família, os herdeiros precisam visitar regularmente um oftalmologista para identificar atempadamente a doença.

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