Retinoblastoma; câncer de retina

O retinoblastoma é um tumor maligno no olho que se origina de células retinianas imaturas.

É raro, até 40 casos são registrados anualmente.

A maioria dos cânceres ocorre durante o primeiro ano de vida de uma criança.

O diagnóstico é feito por um pediatra ou oftalmologista. O retinoblastoma é herdado de pais com genes defeituosos. Se a doença for detectada em um estágio inicial, há uma grande chance de recuperação.

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Causas do retinoblastoma

A formação maligna ocorre através de certas mudanças permanentes (as chamadas mutações) no material genético (DNA). As alterações levam ao fato de que as células retinianas imaturas se multiplicam incontrolavelmente e levam à formação de um tumor cancerígeno no sistema óptico. Alterações causais afetam todas as células do corpo ou células individuais da retina.

Em alguns pacientes – cerca de 60% – essa não é uma forma hereditária de câncer de retina, a mutação ocorre isoladamente e é encontrada exclusivamente nas células tumorais. 40% dos retinoblastomas são hereditários.

Cada décimo filho sofre de uma forma hereditária de câncer. Com esta forma, os olhos e vários locais da retina são freqüentemente afetados.

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Nove em cada dez pacientes sofrem de uma forma não hereditária. Aqui, um órgão da visão sofre, e a doença não pode mais ser herdada. Estas são as chamadas somáticas, isto é, mutações individuais que estão na mesma célula.

Muitas vezes, várias formações se desenvolvem simultaneamente em diferentes locais da retina de um ou de ambos os olhos. As vítimas herdam uma predisposição congênita ao câncer, com aproximadamente 50% de chance de transmitir a doença à prole.

Grupo de risco

O risco de desenvolver a doença é aumentado em crianças se um dos pais tiver um histórico dessa condição. O grupo de risco inclui parentes de sangue.

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Classificação de retinoblastoma

Um tumor maligno é hereditário e esporádico. No primeiro caso, os dois órgãos da visão são afetados, no segundo, um olho é afetado.

A doença é unilateral ou bilateral (esta forma é chamada de tumor bilateral). Existe uma classificação de acordo com o sistema TNM. Os seguintes graus de câncer maligno primário da retina são distinguidos:

  • T1 – o tumor se espalhou em 25%;
  • T2 – uma neoplasia maligna ocupa mais de 25%, mas menos de 50% da retina;
  • T3 – a doença vai além da retina, mas está dentro do espaço intraocular;
  • T4 – células malignas estendidas além da órbita;
  • N1 – metástases nos gânglios linfáticos são formadas;
  • Ml – a disseminação de células encontradas em órgãos distantes;

Sintomas de retinoblastoma

O quadro clínico de malignidade não aparece imediatamente. Cânceres muito pequenos não causam desconforto.

A doença geralmente prossegue por um longo período sem sintomas. As reclamações surgem apenas quando o tumor aumenta ou cresce em outras partes dos órgãos da visão.

Geralmente, os pais são os primeiros a perceber mudanças na criança. Os sintomas típicos de malignidade são:

  • Olho de gato amavrótico ou leucocoria. Esse brilho da pupila é branco-amarelado quando atinge a superfície da luz.
  • O estrabismo é o sinal externo mais visível da doença. Esse defeito tem muitos motivos. A malignidade considerada refere-se a fatores raros. O estrabismo se desenvolve em 25 a 30% dos pacientes.
  • A inflamação prolongada do olho indica a presença de um tumor maligno. Nesses casos, a pressão intra-ocular aumenta. Inchaço e dor, fotossensibilidade estão ligados à inflamação. Devido ao aumento da PIO a longo prazo, o glaucoma se desenvolve.

Se o retinoblastoma penetra no nervo óptico ou leva ao descolamento da retina, a visão do olho afetado piora até que a percepção visual seja completamente perdida. Se um olho é afetado pelo câncer, esses sintomas em crianças pequenas geralmente passam despercebidos pelos pais.

O aparecimento de um ou mais desses sinais nem sempre significa a presença de uma formação maligna ou outras doenças. Alguns dos sintomas podem ter causas relativamente inofensivas que nada têm a ver com tumores malignos.

Diagnóstico de retinoblastoma

O diagnóstico é feito no primeiro ano de vida do bebê. A primeira suspeita de uma doença ocorre devido a uma alteração na pupila. A criança é transferida para um centro oftalmológico em um hospital ou em um departamento de oncologia infantil para diagnóstico e terapia adicional.

É necessário realizar rapidamente vários estudos para determinar qual a forma de câncer que a criança tem e até que ponto a doença se espalhou.

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O principal exame para a detecção de câncer é oftalmoscópico. Com a ajuda de espelhos e uma forte fonte de luz, o fundo é examinado. Se o retinoblastoma for detectado, testes adicionais serão realizados para determinar com precisão a extensão da disseminação.

Os principais métodos de exame incluem:

  • sonografia;
  • Ressonância magnética

Em casos raros, com uma fase tardia da doença e / ou antes da quimioterapia, o exame é complementado com uma radiografia do tórax, um estudo do fluido do cérebro ou medula espinhal, cintilografia óssea.

O diagnóstico não se limita a uma criança doente, se a forma da doença for hereditária. Se houver várias crianças na família, elas também precisam ser examinadas para prevenir doenças mais rapidamente do que as complicações começam.

Um exame de sangue genético molecular é realizado. Após a conclusão dos exames laboratoriais, uma equipe de médicos conversará sobre métodos de terapia que ajudarão você a se livrar da doença melhor e mais rapidamente.

Tratamento com retinoblastoma

Para o tratamento de pacientes com câncer de retina, estão disponíveis cirurgia, radiação, terapia a laser, crioterapia e exposição a áreas doentes com produtos químicos.

Que métodos são utilizados depende, em primeiro lugar, se um ou ambos os olhos são afetados, quanto a doença progrediu no momento do diagnóstico. Ao planejar os métodos de tratamento, a idade da criança também é levada em consideração.

O objetivo é destruir ou remover completamente o tumor. É importante manter a percepção visual e melhorar a qualidade de vida.

Tratamento de pacientes com retinoblastoma unilateral

Se houver uma formação maligna unilateral, a enucleação é o melhor e mais seguro método de terapia, pois, com um segundo olho em funcionamento, será possível evitar a propagação da doença. Com formas não hereditárias de oncologia, esse procedimento permite obter recuperação total.

Se o tumor é pequeno, o tratamento de manutenção é realizado. Realize coagulação a laser, crioterapia ou radioterapia.

Pacientes com tumores grandes são tratados com quimioterapia sistêmica ou intra-arterial. Causa efeitos colaterais:

  • náusea;
  • tonturas;
  • dores de cabeça;
  • saúde geral ruim;
  • vômito;
  • falta de apetite;
  • coordenação prejudicada de movimentos.

Formações unilaterais são encontradas nos estágios finais do desenvolvimento da doença. O olho afetado praticamente não vê. Neste caso, a excisão cirúrgica é recomendada.

Se o tumor se metastizar, a quimioterapia é realizada após a cirurgia para matar as células malignas restantes no corpo. Raramente é necessária radioterapia percutânea adicional.

Tratamento de pacientes com retinoblastoma bilateral

Se for detectada uma formação cancerosa de ambos os olhos, o tratamento é direcionado para controlar a formação maligna usando combinações de alguns métodos de tratamento para preservar as funções visuais.

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Primeiro, o tratamento local é realizado. Retinoblastomas pequenos são removidos usando coagulação a laser, crioterapia ou braquiterapia. Às vezes, é necessária a reaplicação desses métodos.

Se os tumores malignos são muito grandes, é realizada quimioterapia para reduzir o tamanho do tumor. Posteriormente, a remoção é realizada pelos métodos acima.

Muitas vezes, em um dos olhos, a doença progredia bastante, a preservação do globo ocular não parece apropriada e, portanto, é realizada a enucleação. A cirurgia envolve a remoção completa do globo ocular, enquanto outras estruturas localizadas na órbita não são afetadas.

A remoção do tumor é realizada com a interseção dos músculos externos do olho e do nervo óptico. A operação é contra-indicada em caso de lesão cerebral traumática ou formas graves de doenças sistêmicas. É realizado sob anestesia geral.

Se houver um tumor no nervo óptico ou no corpo vítreo, os médicos recomendam irradiação percutânea. Realizado sob a condição de que há esperança de manter a percepção visual. Caso contrário, o globo ocular é removido para não colocar em risco a vida da criança.

Complicações

A doença não tratada subsequentemente causa várias complicações. É um tumor de crescimento relativamente rápido.

A visão do olho afetado está se deteriorando cada vez mais até a cegueira completa.

O retinoblastoma durante o seu crescimento se espalha predominantemente ao longo do nervo óptico, e partes do cérebro podem ser afetadas. Se entrar na rede de vasos sanguíneos do olho, as metástases se formarão em outros órgãos.

Isso se refere principalmente à medula óssea, ossos e fígado. Complicações com risco de vida, como alterações na hematopoiese ou comprometimento da função hepática, são uma consequência da doença. Além disso, as células tumorais podem se espalhar para os linfonodos circundantes.

Previsão

Se for possível detectar e curar o tumor a tempo, então a cura é possível e a visão do olho afetado pode ser preservada. Com detecção precoce e tratamento adequado em 95%, o prognóstico é favorável. Se a patologia já está em estágio avançado e são detectadas metástases, o prognóstico é desfavorável.

Nesse caso, a terapia apropriada curará o retinoblastoma. Se não for tratado, o tumor progride e em 100% dos casos leva à morte.

Prevenção

O retinoblastoma não pode ser evitado deliberadamente. Se houve casos de tumor maligno na família, nos primeiros 2 anos de vida da criança, é necessário mostrá-lo ao optometrista ou pediatra com mais frequência. Você pode realizar exames preventivos para identificar a doença em um estágio inicial e preservar a visão do bebê.

Além disso, recomenda-se prestar atenção a possíveis sinais de retinoblastoma. Se esses sinais existirem, você não deve atrasar uma visita ao oftalmologista.

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