Przyczyny abiotrofii siatoretoretycznej siatkówki, objawy i leczenie

Abiotrofia tapetoretinalna siatkówki jest wrodzoną patologią, w której pacjent ma dystroficzne uszkodzenie komórek receptorowych warstwy siatkówki. Taka choroba rzadko jest diagnozowana u pacjentów. Ta patologia nazywa się dystrofią pręt-stożek, ponieważ na samym początku jej rozwoju aparat prętowy jest niszczony, a następnie przyczepia się uszkodzenie szyszek.

Światłoczuła warstwa siatkówki obejmuje komórki fotoreceptorowe, takie jak pręty i stożki.

Centralna część siatkówki składa się głównie ze stożków, a pręty gromadzą się na jej obrzeżach. Z powodu naruszenia genów kontrolujących normalne odżywianie siatkówki i jej pracę rozpoczyna się stopniowe niszczenie receptorów. Początkowo procesy patologiczne rozpoczynają się na obrzeżach i ostatecznie przechodzą do środkowego regionu siatkówki. Taka patologia może postępować przez dość długi czas.

Możesz zauważyć objawy choroby w wieku szkolnym. Często objawy pierwotnej dystrofii tapetoretinalnej zaczynają się u młodych ludzi po 20 latach. Konsekwencjami takiej patologii może być pojawienie się zaćmy, jaskry i obrzęku plamki żółtej warstwy siatkówki.

Do tej pory pacjentom z barwnikowym zapaleniem siatkówki przepisuje się tylko leczenie podtrzymujące.

Wiele osób nie wie, że można przywrócić widzenie za pomocą kapsułek CleanVision. Jest to kompleks, który zawiera unikalne składniki przeznaczone do leczenia i zapobiegania chorobom oczu. Według producenta tego leku, teraz nie ma podobnego produktu o takich właściwościach terapeutycznych!Kapsułki do przywracania wzroku - Cleanvision

Szczegółowy opis leku Cleanvision można przeczytać w tym artykule. Oficjalna strona producenta kapsułek Cleanvision znajduje się pod tym adresem: https://cleanvisionnd.com/

Pamiętaj o tym leku dla tych, którzy mają problemy ze wzrokiem!

Klasyfikacja

Współczesna klasyfikacja barwnikowego zwyrodnienia siatkówki opiera się na mechanizmie dziedzicznej transmisji zaburzeń genetycznych. Wyróżnia się następujące typy patologii:

  1. Autosomalny dominujący. Ten typ zapalenia siatkówki jest uważany za najczęstszy, a głównym powodem jego rozwoju są mutacje genowe. Kodują białka uczestniczące w metabolizmie nabłonka pigmentowego, co powoduje zaburzenia widzenia.
  2. Autosomalne recesywne. Ten typ patologii jest uważany za dość rzadki i charakteryzuje się wczesnym rozwojem i szybkim postępem. Często taka patologia powoduje całkowitą ślepotę w dzieciństwie lub młodym wieku. Przyczyną rozwoju autosomalnego typu recesywnego są mutacje genów niektórych grup.
  3. Połączone z wzorcami dziedziczenia. Ta forma choroby genetycznej jest uważana za dość ciężką i jest diagnozowana głównie u chłopców, którzy nie mają homologicznego chromosomu X. Pod wpływem genów następuje kodowanie enzymów białkowych biorących udział w metabolizmie siatkówki narządu wzroku. Z ich wadami występują zaburzenia, które klinicznie objawiają się w barwnikowym zapaleniu siatkówki.
  4. Zapalenie siatkówki spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. Ten typ patologii jest uważany za niezwykle rzadki i jest przenoszony tylko z matki na dzieci. Do dziś specjaliści nie byli w stanie określić mitochondrialnych stref DNA, które podlegają mutacjom tego typu.
Cleanvision  Korekcja zeza u dorosłych

Ponadto w praktyce medycznej stosuje się klasyfikacje abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki zgodnie z przebiegiem klinicznym, obecnością współistniejących wad rozwojowych i wiekiem początku anomalii.

Objawy

Następujące objawy są charakterystycznymi objawami abiotrofii tapetoretinalnej:

  1. Zmniejszone widzenie w warunkach słabej widoczności. Zjawisko to wynika z uszkodzenia aparatu fotoreceptora prętowego. Dezorientacja o zmierzchu jest uważana przez specjalistów za jeden z pierwszych przejawów patologii. Ponadto objaw ten często objawia się znacznie wcześniej niż pierwsze widoczne zmiany dna oka.
  2. Postępujący spadek widzenia peryferyjnego. Przyczyną tego objawu jest zniszczenie aparatu prętowego siatkówki. Początkowo proces patologiczny rozpoczyna się na peryferiach, a ostatecznie przechodzi do regionów centralnych. Początkowo zwężenie pól widzenia może nie pojawić się w żaden sposób, ale później patologia może spowodować całkowity brak widzenia peryferyjnego.
  3. Pogorszenie postrzegania kolorów i pogorszenie widzenia. Najczęściej taki objaw pojawia się u pacjenta z przejściem dystrofii tapetoretinalnej do stadium zaawansowanego. Problemy z postrzeganiem kolorów są związane z zaangażowaniem regionu centralnego w proces dendrytyczny aparatu stożkowego. Wraz z dalszym postępem patologii pacjent może rozwinąć całkowitą ślepotę.

Najczęściej obserwuje się obustronne uszkodzenie narządów wzroku, a pierwsze objawy można zaobserwować już w dzieciństwie. Abiotrofia barwnikowa siatkówki znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju obrzęku środkowej części siatkówki, jaskry i zaćmy.

diagnostyka

Rozpoznanie abiotrofii siatkówkowo-siatkówkowej siatkówki obejmuje badanie okulistyczne i dodatkowe metody badania. Dno oka jest dokładnie badane przez specjalistę, a ciężkość choroby można zdiagnozować na podstawie nasilenia procesów patologicznych. Podczas przeprowadzania oftalmoskopii można zauważyć pewne zmiany w warstwie siatkówki, które obejmują zwężenie tętnic, blanszowanie dysku wzrokowego i komórek kostnych.

Za pomocą badania elektrofizjologicznego można ocenić zdolności funkcjonalne siatkówki i postawić dokładną diagnozę. Ponadto, dzięki specjalnym technikom, lekarz ocenia mechanizmy adaptacji do ciemności i orientację pacjenta przy słabym oświetleniu.

Jeśli istnieją podejrzenia abiotrofii tapetoretinalnej, przeprowadza się badanie bezpośrednich krewnych. Pozwala to na identyfikację choroby na wczesnym etapie, ponieważ jest ona dziedziczna.

Leczenie

Niestety, dzisiaj nie ma metody leczenia takiej patologii, jak abiotrofia tapetoretinalna siatkówki. W praktyce medycznej praktykowana jest tylko terapia wspomagająca, której celem jest spowolnienie postępu patologii i rozwoju objawów. Można osiągnąć pozytywny wynik, przyjmując kompleksy witaminowe i leki, których działanie ma na celu poprawę trofizmu warstwy siatkówki i innych ośrodków narządu wzroku.

Cleanvision  Gimnastyka dla oczu z dalekowzrocznością u dorosłych

Eksperymentalne podejście do leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki polega na terapii genowej, dzięki której możliwe jest przywrócenie obszarów uszkodzonego materiału i implantów elektronicznych, które zastępują siatkówkę narządu wzroku. Dzięki takiej terapii nawet osobom niewidomym udaje się dobrze poruszać po otaczającej przestrzeni.

Do chwili obecnej trwają prace nad leczeniem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki za pomocą implantacji protezy siatkówki, która może pozytywnie wpływać na stan funkcji narządu wzroku. Niestety, w większości przypadków, szczególnie w przypadku autosomalnego recesywnego i typu X, pomimo podjęcia środków terapeutycznych abiotrofia tapetoretinalna kończy się wraz z nadejściem całkowitej ślepoty.

Komplikacje

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to patologia, której towarzyszy rozwój nieprzyjemnych objawów. Ponadto postęp takiej patologii prowadzi do rozwoju:

  • jaskra;
  • zaćma;
  • zapalenie siatkówki.

Takie choroby wymagają obowiązkowego leczenia, dlatego zaleca się pacjentowi okresowe badania okulistyczne.

profilaktyka

W przypadku patologii, takiej jak tapetoretinalowa abiotrofia siatkówki, rokowanie jest ogólnie złe. Wynika to z faktu, że choroba postępuje dość szybko, w wyniku czego prowadzi do absolutnej ślepoty. Każda forma patologii charakteryzuje się pewnym stopniem nasilenia objawów. W autosomalnych recesywnych odmianach abiotrofii siatoretoretycznej siatkówki obraz kliniczny rozwija się dość szybko i jest znacznie niższy w przypadku typów dominujących. Za pomocą terapii podtrzymującej możliwe jest opóźnienie wystąpienia ślepoty u pacjenta o kilka lat, ale obecnie nie istnieją inne środki terapeutyczne.

Zapobieganie zagrożonym pacjentom to poradnictwo genetyczne. Ponadto zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, dzięki którym mogą znacznie spowolnić postęp objawów patologii.

Abiotrofia tapetoretinalna siatkówki jest dziedziczną chorobą, w której upośledzone jest funkcjonowanie nabłonka barwnikowego siatkówki. Podstępność takiej patologii polega na tym, że dziś nie ma specjalnych metod leczenia. Charakterystyczne objawy abiotrofii mogą być nieobecne przez długi czas, co komplikuje diagnozę. Prognozy dotyczące takiej patologii są zasadniczo niekorzystne, aw większości przypadków kończą się pojawieniem się ślepoty.

Cleanvision Polska