Įgimtos glaukomos tipai ir simptomai

Padidėjus akies slėgiui, kenčia visos akies struktūros, o didžiausia žala padaryta regos nervo audiniams. Įgimta glaukoma dažnai lemia negalią. Sunku diagnozuoti kūdikį, kai nėra būdingų simptomų.

Daugelis žmonių nežino, kad regėjimą įmanoma atkurti naudojant „CleanVision“ kapsules. Tai yra kompleksas, kurį sudaro unikalūs komponentai, skirti akių ligoms gydyti ir jų profilaktikai. Pasak šio vaisto gamintojo, dabar panašaus produkto, turinčio tokias gydomąsias savybes, nėra!Regėjimo atkūrimo kapsulės - Cleanvision

Išsamus vaisto aprašymas Clean Vision galima perskaityti šiame straipsnyje. Oficiali kapsulės gamintojo svetainė Cleanvision esantis šiuo adresu: https://cleanvisionnd.com/

Būtinai papasakokite apie šį vaistą tiems žmonėms, kurie turi regėjimo problemų!

Kaip įgimta glaukoma paveldima vaikams

Įgimta glaukoma yra dažniausiai paveldimas akispūdžio padidėjimas esant nepakankamai išvystytam priekinės kameros kampui arba trabekuliniam tinklui (akių filtravimo sistemai). Liga yra paveldima autosominiu būdu recesyviai, tai yra, mutacija įvyksta tik tuo atveju, jei kiekviename iš tėvų yra trūkumų turintis genas. Esant tokioms sąlygoms, sveiko kūdikio tikimybė yra 25%, mutageninio geno perdavimo galimybė – 50%, o glaukomos kūdikio rizika – 25%. Ligos pasiskirstymas pagal lytį yra 3: 2 (berniukai / mergaitės).

Kartais liga vystosi savarankiškai vaisiaus vystymosi procese be genetinių defektų įtakos. Įgimta glaukoma yra reta patologija: vienas atvejis 10 tūkst. Kūdikių. Tačiau statistika nėra visiškai tiksli, nes atskiros įgimto sutrikimo formos jaučiamos daug vėliau.

Neturėdamas tinkamos diagnozės ir gydymo, vaikas, kuriam nuolat didėja akispūdis, gali visiškai užsimerkti vos per 4-5 metus (nuo pirmųjų simptomų). Atsižvelgiant į simptomus ir kitų genetinių defektų buvimą, išskiriamos kelios klinikinės formos.

Įgimto IOP padidėjimo priežastys

Genų mutacijos

Daugiau nei 80 iš 100 įgimtų glaukomos atvejų sukelia CYP1B1 geno mutacija. Genetinės žalos mechanizmai buvo mažai ištirti, tačiau medicina žino daugiau nei 50 šio konkretaus geno mutacijų. Jų santykis su padidėjusia akispūdžiu buvo patikimai nustatytas. Vienintelis dalykas, kurio dar nepavyko padaryti, yra susieti tam tikrus genų defektus su atskiromis ligos formomis.

Genas yra II chromosomoje ir yra skirtas koduoti baltymą citochromą P4501B1. Manoma, kad šis baltymas dalyvauja gaminant ir skaidant molekules, kurios sudaro trabekulinį tinklą. P4501B1 baltymo struktūriniai defektai trukdo normaliam apsikeitimui molekulėmis, o tai neigiamai veikia regos organų formavimąsi ir formavimąsi.

Yra duomenų, leidžiančių manyti apie MYOC geną (I chromosoma). Baltymo miocilinas, kuris gaminamas ekspresuojant šį geną, yra akies obuolio audiniuose. Jis taip pat dalyvauja kuriant ir veikiant trabekulinį tinklą. Yra žinoma, kad MYOC geno pažeidimas gali sukelti jaunatviškas (jaunatviškas) atviro kampo glaukomos formas.

Kai kurie ekspertai teigia, kad tuo pat metu vykstanti šių genų mutacija sukelia įgimtos atvirojo kampo glaukomos vystymąsi. Kiti mokslininkai MYOC defektus, susijusius su CYP1B1 mutacijomis, vadina sutapimu, kuris reikšmingos įtakos įgimtos glaukomos atsiradimui neturi.

Intrauteriniai sutrikimai

Genų mutacija vaisiui gali įvykti spontaniškai, net ir esant normaliam tėvų genų rinkiniui. Tuomet glaukoma yra antrinė, nes ji nėra susijusi su genetiniais defektais. Kita antrinių sutrikimų priežastis yra regėjimo sistemos pažeidimas nėštumo metu (motinos infekcijos, intrauterininiai sužalojimai, retinoblastomos vystymasis, įgimtos ligos). Didelį vaidmenį vaidina įvairūs išoriniai veiksniai.

Nepaisant priežasčių, liga vystosi pagal vieną principą: esant nepakankamam priekinės kameros kampui, vandeninis humoras negali normaliai cirkuliuoti, kaupiasi ertmėse ir padidina slėgį. Dėl to, kad kūdikiams skleros ir ragenos audiniai vis dar yra elastingi, jie ištempiami veikiant skysčio slėgiui, todėl slėgio padidėjimas iš pradžių nėra kritinis. Tačiau tai sukelia akių obuolių padidėjimą, pagal kurį dažnai įtariama glaukoma.

Cleanvision  6 mitai regėjimui atkurti, kurių nereikia tikėtis

Skystis pradeda daryti spaudimą ragenai ir lęšiui, sukurdamas mikroskopines ašaras ir prisidėdamas prie kataraktos vystymosi. Aukštas kraujospūdis neigiamai veikia tinklainės, optinio disko ir paties nervo funkcionalumą. Kai pradedama įgimta glaukoma, dažnai nustatomas ragenos drumstumas ir tinklainės atsiskyrimas, o tai pavojinga dėl nepagydomo aklumo.

Įgimtos glaukomos formos

Įgimtas IOP padidėjimas išreiškiamas trimis pagrindinėmis formomis, atsižvelgiant į sutrikimo priežastį. Pirminė forma – labiausiai paplitusi – turi atskirą klasifikaciją pagal simptomų laiką.

Įgimtos glaukomos formos:

  1. Pirminė, kai priežastis yra genetinis sutrikimas, paveldimas iš tėvų. Atskirkite ankstyvą, kūdikišką ir jaunatvinę formas. Anksti nustatyti po gimimo arba per pirmuosius 3 metus. Kūdikystė jaučiasi nuo 3 iki 10 metų, tai labiau primena suaugusiųjų glaukomą. Nors nepilnametės forma turi įgimtas prielaidas, ji pasireiškia tik brendimo laikotarpiu. Diferencijuota paskutinių dviejų formų diagnozė yra sunki, nes jie turi panašių simptomų.
  2. Antrinis, kai vidinio audinio padidėjimą sukelia negenetiniai anomalijos, atsiradusios intrauterininės plėtros laikotarpiu.
  3. Derinama, kai glaukomą sukelia kiti paveldimi sutrikimai.

Drenažo tinklo nepakankamas išsivystymo laipsnis lemia, kokiu metu ir kokia forma pasireikš įgimta glaukoma. Kuo daugiau sutrikimų išreiškiama, tuo anksčiau akių skystis pradeda kauptis ir daro spaudimą akių struktūroms. Mažos kameros kampo anomalijos pirmaisiais gyvenimo metais nedaro įtakos skysčių nutekėjimui, simptomai padidėja tik dėl pažeidimų pastovumo.

Įgimtos glaukomos požymiai

Ypač retai diagnozuojama liga iškart po gimimo. Ligos buvimą gali nustatyti tik antriniai požymiai: kūdikis yra neklaužada ir blogai miega, patiria diskomfortą. Pirmąjį aiškų glaukomos požymį – padidėjusį akių obuolių dydį – taip pat nesunku praleisti, nes išoriškai atrodo, kad kūdikis tiesiog turi dideles akis.

Sunkūs ankstyvos įgimtos glaukomos požymiai:

  • fotojautrumas;
  • sustiprinta ašarų gamyba;
  • patinimas;
  • paraudimas;
  • ragenos aptemimas.

Kūdikinės ir nepilnametės glaukomos simptomai yra panašūs, dažnai šios formos skiriasi tik pasireiškimo laiku. Vyresniems vaikams ragenos nebėra elastingos, o akys nėra padidintos. Viskas prasideda nuo regėjimo diskomforto ir galvos skausmo. Regėjimo lauke gali pasirodyti nykštukai, o aplink šviesos šaltinius – spalvingos halos. Yra bendras regos funkcijos pablogėjimas.

Įgimta glaukoma dažnai lydima lūžio klaidų ir akių raumenų distrofijos (trumparegystė, strabismas, astigmatizmas). Vėliau regos laukai susiaurėja ir vystosi matymas tuneliuose, sutrinka prisitaikymas prie prasto apšvietimo ir prieblandos. Hiperemija, patinimas ir jautrumas šviesai nėra būdingi vėlyvoms ligos formoms.

diagnostika

Dėl bet kokio regėjimo sutrikimo turėtų kreiptis į oftalmologą. Su įgimta glaukoma, genetiniai tyrimai pridedami prie standartinio tyrimo. Gydytojas turėtų ištirti šeimos istoriją ir nėštumo istoriją. Jei kūdikis turi ryškų hidroftalmą, diagnozę nustatyti lengviau. Sunkumai atsiranda, kai liga atsiranda vėliau, o simptomai nėra tokie ryškūs.

Tikrinimas leidžia nustatyti padidėjusį akies obuolio dydį (su ankstyviais pažeidimais), aplinkinių audinių patinimą ir blogą vyzdžių reakciją į šviesą. Kadangi slėgis normalizuojasi dėl skleros ištempimo, tonometriją reikia palyginti su akies dydžio norma. Akių obuolių padidėjimas yra pavojingas dėl tinklainės plonėjimo ir ašarojimo, padidėja greitai progresuojančios trumparegystės rizika.

Tiriant struktūrą mikro lygyje, atskleidžiama rainelės atrofija, priekinės kameros gilinimas, mikroskopiniai plyšimai ir ragenos drumstimo židiniai. Sklera retėja, tampa melsva. Iš pradžių židinys nėra paveiktas, tačiau vėliau išsivysto greitas regos nervo disko kasimas (centrinė depresija). Kai slėgis sumažėja, įduba gali sumažėti.

Standartinio oftalmologinio tyrimo metodai:

  • visometrija (regėjimo aštrumo patikrinimas);
  • refraktometrija (refrakcijos analizė);
  • biomikroskopija (akių elementų tyrimas binokuliniu mikroskopu);
  • oftalmoskopija (struktūros tyrimas ant židinio);
  • oftalmotonometrija (IOP matavimas);
  • keratometrija (skaičiuojant ragenos lenkimo laipsnius);
  • gonioskopija (priekinės kameros vizualizacija);
  • limbometrija (galūnės funkcionalumo įvertinimas);
  • B-skenavimas (ultragarsas kartu su akies užtemimu);
  • ultragarsinė biometrija (akies obuolio dydžio analizė).
Cleanvision  Akių neryškumas, patologijos gydymas ir prevencija

Papildomi tyrimo metodai:

  • perimetrija (matymo lauko analizė);
  • optinės koherencijos tomografija (akių struktūrų sluoksniuose tyrimas);
  • tonografija (ilgas hidrodinamikos patikrinimas);
  • keratopachimetrija (ragenos storio matavimas);
  • iridokornealinė goniografija (vaiko akies priekinės kameros vizualizacija);
  • regos nervo tyrimas lazeriu;
  • fundus biomicrograph (nervo apvalkalo ir regos nervo vizualizacija);
  • elektroretinografija (tinklainės funkcijų įvertinimas esant dirginimui).

Norint nustatyti panašius simptomus kraujo giminaičiuose, reikalinga paveldimos istorijos analizė. Jei moteris nėštumo metu patyrė infekciją ar traumą, diagnozuojant reikia atsižvelgti į tai. Tik genetikos specialistas gali tiksliai patvirtinti pirminę glaukomą. Tiesioginės sekos sudarymo technika leidžia aptikti CYP1B1 geno pokyčius.

Gydymo principai

Specialistai reikalauja skubios pagalbos ir chirurginio padidėjusio įgimto akispūdžio gydymo. Neatlikus tinkamos terapijos, visų rūšių glaukoma baigiasi negalia, nes išprovokuoja tinklainės atsiskyrimą ar optinę atrofiją. Pagalbinė konservatyvi terapija paprastai skiriama trumpą laiką prieš operaciją (vaistai nuo hipertenzijos ir dehidratacijos, blaškymo metodai). Kartais vaistai skiriami po chirurginės procedūros.

Gana sunku pasirinkti vaistus, mažinančius vaiko akispūdį, nes daugumos šios grupės vaistų negalima išbandyti vaikams ir jų gydyti negalima rekomenduoti. Tačiau, jei yra rimtų indikacijų, gydytojas, tėvų sutikimu, gali skirti „suaugusiems“ skirtą vaistą. Gydytojai turi stebėti vaiko būklę viso gydymo metu.

Pradėkite vartoti tik vieną vaistą. Jei pirmosios eilutės produktas neveiksmingas, jis pakeičiamas nepridedant naujo. Jūs negalite naudoti daugiau kaip dviejų vaistų (išskyrus patvirtintus derinius). Deriniuose, skirtuose glaukomai gydyti, neturėtų būti identiško poveikio vaistų.

Antihipertenzinio vaiko glaukomos terapijos principai:

  1. Pageidaujami agentai: angliavandenilio fermento inhibitoriai (Fonurit, Acetazolamide, Dorzolamide) ir adrenoblokatoriai (Timolol). Jei jie neveiksmingi, jie derinami su miotikais (pilokarpinu, Fosfakoliu) arba alfa-adrenerginiais agonistais (epinefrinu) ir į hormonus panašiais prostaglandinais.
  2. Jei monoterapijos nepakanka, skiriamas vaistų derinys arba jo derinys. Bėgimo formas geriausia nedelsiant gydyti vaistais su kombinuota kompozicija.
  3. Esant kritiniams akispūdžio rodikliams, iš pradžių buvo rekomenduojama derinti preparatus. Kai efekto nėra, turite pridėti prostaglandino, alfa-2-adrenostimuliatoriaus (klonidinas) arba m-cholinomimetiko (pilokarpinas, karbacholis).
  4. Negalite išrašyti daugiau kaip trijų antihipertenzinių vaistų. Jei abi priemonės nepadeda normalinti akispūdžio, reikia atlikti skubią operaciją.

Chirurginio gydymo metodo pasirinkimas priklauso nuo ligos formos, simptomų sunkumo ir regos sistemos išsivystymo. Pagrindinis gydytojų uždavinys: sumažinti drenažo tinklo apkrovą ir išvengti komplikacijų. Chirurginis planas nustatomas kiekvienam vaikui atskirai.

chirurginis gydymas

Avarinės operacijos atliekamos esant kritiniam akių slėgio lygiui, kurio negalima sumažinti jokiu kitu būdu. Chirurginis gydymas rekomenduojamas net tada, kai iš pradžių akispūdis buvo žemas, tačiau vaistai rezultatų nedavė.

Chirurginiai įgimtos glaukomos pašalinimo būdai:

  1. Akių drėgmės nutekėjimo atstatymas pašalinant defektus palei natūralų kanalizacijos tinklo kelią arba suformuojant naują smūgį (fistulę).
  2. Intrakulinio skysčio gamybos sumažinimas.

Įgimtam IOP padidėjus, skleros veninis sinusas ilgą laiką išlieka funkcionuojantis. Kadangi nutekėjimo defektas yra sinuso viduje, geriau pasirinkti rekonstrukcines mikrochirurgines operacijas ankstyvoje stadijoje. Tokia intervencija leidžia suformuoti kanalą skysčio pertekliui tekėti į sinusą.

Nutekėjimo atstatymas

Visi normalaus akių skysčio nutekėjimo formavimo būdai yra suskirstyti į dvi grupes. Pirmasis apima natūralaus kanalizacijos kelio defektų pašalinimo būdus, o antrasis apima fistuliavimo operacijas, kurios sudaro papildomus kanalus.

Akies drenažo tinklo defektų pašalinimas:

  1. Goniotomija yra sukibimų diskrecija kameros kampe, leidžianti pagerinti skysčio nutekėjimą per skleros veninį sinusą. Operacija skiriama tik tiems pacientams, kurių permatoma ragena yra iki 3 mm. Galbūt papildomas goniopunktūros įgyvendinimas, kai jie suteikia atsarginį kanalą po jungine.
  2. Trabeculotomy (ab interno) – pjūviai trabekulinio tinklo srityje. Procedūra gali būti atliekama ankstyvoje stadijoje, net ir uždengus rageną. Chirurgas padaro pjūvį po junginės ir sklero atvartu, atidaręs skleros veninį sinusą. Ploniausias zondas dedamas į pjūvį ir sinuso sienoje sukuriamas tarpas.
  3. Lazerinė trabeculopuncture.
Cleanvision  Tinkama akinių priežiūra (3)

Vėlyvoje įgimto pobūdžio glaukomos stadijoje, kai ragenos yra stipriai pažeistos, rekomenduojama kreiptis į fistulizaciją ir panašias technikas. Jie leidžia sukurti atitvarus, kurie „iškrauna“ pagrindinį kanalizacijos tinklą.

Fistulizacijos metodai:

  1. Diathermogoniopunktūra, mikrodiametrogoniopunktūra.
  2. Trabekulotomija (ab externo).
  3. Goniodializė ir trabeculotomy ab externo.
  4. Sinustrabekulektomija.

Jei liga smarkiai išsivystė, pasinaudokite kombinuotomis metodikomis ir sukurkite poodį po gleivine ir perichorioidinėje srityje. Tai yra tarpas tarp indų ir skleros.

Kombinuoti akispūdžio mažinimo būdai:

  1. Trepanociklogoniotomija ir diatermokoaguliacija.
  2. Goniodiotermija su skvarba.
  3. Ciklodiametrija.
  4. Sklerektomija su ciklodialize ar trabeculogoniotomy.
  5. Trabekulektomija ir ciklostomija.

Akių skysčio mažinimas

Kai akies obuolys pasiekia kritinį dydį, po pilvo operacijos padidėja komplikacijų rizika. Daug saugiau, užuot suformavęs naują nutekėjimą, sumažinti akių drėgmės susidarymą. Tokių operacijų pagrindas yra darbas su ciliariniais procesais arba užpakalinėmis ciliarinėmis arterijomis, kurios juos maitina. Paprastai taikoma temperatūra. Po chirurginės procedūros keletą dienų vaikui skiriamas Acetazolamidas, kad padidėtų smūgio į ciliarinį kūną laipsnis.

Ciliarinių procesų valdymo būdai:

  1. Ciklofotokaguliacija.
  2. Ciklokriodestrukcija.
  3. Ciklokrioopeksija.
  4. Ciklodiatermija.
  5. Lazerinis arba bekontaktis cikloaguliacija.

Arterijų diatermokoaguliacija (kauterizacija) laikoma tik alternatyva. Toks poveikis žymiai sumažina kraujo srautą į ciliarinę temą, paveikdamas jo funkcionalumą.

Komplikuotos glaukomos gydymas

Įgimta glaukoma gali būti objektyvo subluksacijos komplikacija sergant Marfano sindromu. Tik lęšio pašalinimas fakoemulsifikacijos būdu padės atkurti normalų akių drėgmės nutekėjimą.

Kartais glaukoma derinama su angiomatozė, tai yra, yra pernelyg išplitęs kraujagyslių tinklas. Tokiais atvejais pasireiškia ciklodiatermokoaguliacija arba iridencleisis. Kai glaukomą komplikuoja neurofibromatozė, atliekama iridektomija. Phacomatosis atveju – platus arba bazinis. Operacija leidžia pašalinti angiomatozinius ir neurofibromatozinius augimus kameros kampo srityje.

Komplikacijos ir prognozė

Pooperaciniu laikotarpiu skiriami vietiniai priešuždegiminiai, antibakteriniai ir metaboliniai vaistai. Komplikacijų atvejais pirmiausia skiriami vazokonstriktoriai ir hemostaziniai vaistai.

Po operacijos turite ir toliau lankytis pas oftalmologą, kad stebėtumėte gydymo rezultatus. VPS rodikliai turėtų būti tikrinami tris kartus per metus. Nuo 15 metų, nesant aliarmo signalų, tonometrija atliekama kasmet įprastinio oftalmologo apžiūros metu.

Neigiami veiksniai po operacijos:

  1. Fibroblastų pervargimas ir gausus randas. Vaikams tokie reiškiniai stebimi dažniau. Dėl šios priežasties fistuliavimo metodai yra mažiau veiksmingi kovojant su įgimta glaukoma. Trūkstant intervencijos ir formuojant gonosinechiją po kraujavimo, gali susidaryti randai. Platinimą galima sumažinti naudojant gliukokortikosteroidus, citostatikus ir proteolitinius fermentus.
  2. Sumažinti priekinės kameros sindromą. Būklė vystosi esant stipriam drėgmės nutekėjimui per naują kanalą, prastam regeneravimui ir išoriniam filtravimui. Sindromas yra išreikštas tarpelio tarp ragenos ir rainelės sumažėjimu, padidėjusia akispūde ir sumažinus bendrą kraujospūdį.
  3. Ciliochoroidinis atsiskyrimas. Pagrindinės atsiribojimo priežastys: dekompresija, ciliarinio kūno poslinkis, hipotenzija, kraujo judėjimo per kapiliarus pokyčiai. Ciklochoroidinis atsiskyrimas yra būdinga Sturge-Weber sindromo komplikacija.
  4. Hiphema (kraujavimas priekinėje kameroje), hemoftalmas (kraujas patenka į stiklakūnio kūną). Tokios komplikacijos gydomos vartojant vazokonstrikcinius, hemostazinius, antioksidantinius ir priešuždegiminius vaistus. Galima paskirti hidriatikus.

Įgimtos glaukomos gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip greitai nustatomas padidėjęs akispūdis ir kaip stipriai tai pasireiškia. Po operacijos prognozė paprastai būna palanki. Jei procedūra buvo atlikta laiku, regėjimas atstatomas 75% pacientų. Vėluojantis gydymas yra sunkus, dažniau atsiranda sunkių komplikacijų, o sėkmingų operacijų skaičius sumažėja iki 25%.

Cleanvision Lietuva