Αιτίες της αμφιβληστροειδοπάθειας, συμπτώματα και μέθοδοι θεραπείας

Οπτική βλάβη στο σκοτάδι είναι το πρώτο πρώτο σημάδι της ασθένειας – μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα για εβδομάδες ή και χρόνια.

Ένα άτομο δεν προσαρμόζεται καλά όταν μετακινείται από το φως στο σκοτάδι. Επιπλέον, η τύφλωση εξελίσσεται στο σκοτάδι, με την αντίληψη της ημέρας κατά σειρά.

Με την εξέλιξη της νόσου, τα περιγράμματα των αντικειμένων παραμορφώνονται, εμφανίζονται τυφλά σημεία στο οπτικό πεδίο. Ως αποτέλεσμα, το οπτικό πεδίο στενεύει στο κέντρο και ο άρρωστος βλέπει τα πάντα όπως μέσα από ένα σωλήνα, παύει να διακρίνει τις αποχρώσεις του μπλε.

Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι δυνατό να αποκατασταθεί η όραση με κάψουλες CleanVision. Πρόκειται για ένα συγκρότημα που περιέχει μοναδικά συστατικά σχεδιασμένα για τη θεραπεία και πρόληψη των οφθαλμικών παθήσεων. Σύμφωνα με τον κατασκευαστή αυτού του φαρμάκου, τώρα δεν υπάρχει παρόμοιο προϊόν με τέτοιες θεραπευτικές ιδιότητες!Κάψουλες για την αποκατάσταση της όρασης - CleanvisionΛεπτομερή περιγραφή παρασκευάστε Η Cleanvision μπορεί να διαβαστεί σε αυτό το άρθρο. Ο επίσημος δικτυακός τόπος του κατασκευαστή της κάψουλας Cleanvision: https://cleanvisionnd.com/Εκπαιδεύστε το φυλλάδιο, κάντε κλικ στο κουμπί, κάντε κλικ στο κουμπί Έναρξη σάρωσης.

Γενικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

Ο εκφυλισμός της αμφιβληστροειδικής χρωστικής έχει μικρή επικράτηση, κατά μέσο όρο, 1 άτομο στις 5 χιλιάδες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια επηρεάζει συχνά τους άνδρες, αν και δεν έχει φύλο.

Η παθολογία ανιχνεύεται στην ηλικία των 20-30 ετών. Η οπτική οξύτητα μειώνεται κατά 45-50 έτη και ανέρχεται σε 0,1.

Η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να ξεπεράσει πλήρως την ασθένεια και η θεραπεία μειώνεται στον αγώνα για να διατηρηθεί η οπτική οξύτητα στο σχηματισμένο στάδιο.

Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας είναι μια γενετική ετερογενής ασθένεια που εμφανίζεται λόγω δυσλειτουργίας του αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου με την ανάπτυξη άλλων διαταραχών.

Η εκδήλωση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε νεαρή ηλικία όσο και στην ενήλικη ζωή και εξαρτάται πλήρως από μεταλλάξεις γονιδίων.

Κωδικός ICD-10

H35.5 Κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς.

Αιτίες

Ένα ή περισσότερα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν οποιαδήποτε μορφή χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας. Πολλές μεταλλάξεις στην ροδοψίνη και στο περιφερειακό γονίδιο προκαλούν μια σειρά φαινοτυπικών εκδηλώσεων της νόσου.

Η προέλευση της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές σε φωτοϋποδοχείς και επιθήλιο χρωστικών. Ο εγκέφαλος σταματά να λαμβάνει τα απαραίτητα σήματα και αυτό οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών ουσιών στον αμφιβληστροειδή.

Οι μοριακές μεταλλάξεις στα γονίδια διαταράσσουν την παραγωγή ροδοψίνης (προδρόμου της ρετινόλης), η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την κανονική λειτουργία των ματιών.

  1. Η εξάρτηση από το φύλο μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο μαζί με το χρωμόσωμα Χ.
  2. Autosomal υπολειπόμενη – μεταδίδεται από δύο γονείς ταυτόχρονα.
  3. Autosomal δεσπόζουσα θέση – περνά από έναν γονέα.
  4. Δεν είναι κληρονομική – είναι πολύ σπάνια. Συνήθως η ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.
Cleanvision  Ξερός του κερατοειδούς

Μηχανισμός εκπαίδευσης

Κληρονομικές ασθένειες προκύπτουν λόγω της εμφάνισης ελαττωμάτων στον γενετικό κώδικα, η οποία προκαλεί αλλαγές στη σύνθεση αμινοξέων συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Μια ελαττωματική πρωτεΐνη αλλάζει τη δομή των κυττάρων στα οποία βρίσκεται.

Κληρονομικές ασθένειες προκύπτουν λόγω της εμφάνισης ελαττωμάτων στον γενετικό κώδικα, η οποία προκαλεί αλλαγές στη σύνθεση αμινοξέων συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Μια ελαττωματική πρωτεΐνη αλλάζει τη δομή των κυττάρων στα οποία βρίσκεται. Η εκφυλιστική διαδικασία στον αμφιβληστροειδή μπορεί να προκληθεί από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ή από έλλειψη πρωτεϊνικής σύνθεσης από ένα υγιές γονίδιο.

Η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά, γεγονός που επιδεινώνει τις δυστροφικές αλλαγές στον αμφιβληστροειδή.

Η λειτουργία του αμφιβληστροειδούς αλλάζει προς την αντίθετη κατεύθυνση. Κανονικά, απορροφά το φως, και με αυτή την παθολογία, το αντανακλά όλο και περισσότερο. Στην αρχή, υπάρχει μια μείωση της σοβαρότητας και μια στένωση του οπτικού πεδίου, τότε – η ανάπτυξη των σκωτώματα, μειωμένη προσαρμογή στο σκοτάδι. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία αυτή οδηγεί σε τύφλωση.

Η ιστολογική εξέταση του αμφιβληστροειδούς αποκαλύπτει τη μείωση της απόπτωσης και την εξαφάνιση των εξωτερικών φωτοϋποδοχέων, τη μετανάστευση χρωστικών ουσιών με τη μορφή κοκκίων μελανίνης με κύτταρα Muller από μακροφάγα και κύτταρα χρωστικού επιθηλίου. Διακυβεύονται ατροφίες ή υπερτροφίες επιθηλιακού επιθηλίου, η επιπέδωση και η αποδιοργάνωση. Στα κύτταρα, η ποσότητα της λιποφουσκίνης, της μελανίνης και των φαγοσωμάτων αυξάνεται ή μειώνεται.

Ταξινόμηση

Η τρέχουσα ταξινόμηση της νόσου εξαρτάται από το μηχανισμό της κληρονομικής μετάδοσης της γενετικής διαταραχής:

  • αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα
  • Χ-συνδεδεμένο μηχανισμό κληρονομιάς
  • που προκαλούνται από μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA

Σύμφωνα με τη φύση της πορείας της νόσου και των πληγεισών περιοχών, διακρίνεται μια τυπική και άτυπη μορφή.

Υπάρχουν επίσης ταξινομήσεις από την παρουσία ή απουσία συνακόλουθων αποκλίσεων και από την ηλικία της εκδήλωσης της παθολογίας (συγγενής, νεανική).

Retinitis Koatca – συνίσταται στην παθολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων του οφθαλμού. Η ασθένεια συνοδεύεται από απώλεια αίματος από τα αγγεία που έχουν πληγεί στο πίσω μέρος του τραπεζιού και σε σχέση με το αυξημένο επίπεδο χοληστερόλης προκαλεί σάρωση.

Η ρευματική αμφιβληστροειδοπάθεια εκδηλώνεται με τη μορφή του σχηματισμού ενός λευκού χρώματος, που βρίσκεται στον τόπο όπου βρίσκονται τα αγγεία. Με καθυστερημένη διάγνωση υπάρχει σταθερή απώλεια όρασης και ανάπτυξη δευτερογενούς περιαγγειακής ίνωσης.

Υπέροχη αμφιβληστροειδοπάθεια – που εκδηλώνεται με το σχηματισμό των αγκαθωτών και ατροφικών αλλαγών χωρίς φλεγμονή. Απαιτείται να υπενθυμίσουμε ένα γυάλινο σώμα.

Συφιλητική χειροπυτινίτιδα – προκαλεί διαρροή του ματιού και του νευρικού συστήματος, αιμορραγία και βελτίωση του υαλοειδούς σώματος.

Η αμφιβληστροειδίτιδα του κυτταρομεγαλοϊού – επηρεάζει τα μολυσμένα από τον ιό HIV, έχει μολυσματικό χαρακτήρα και περιπλέκεται από ένα καθυστερημένο δίκτυο.

Η ιογενής αμφιβληστροειδίτιδα – που προκαλείται από ιούς της γρίπης, του αδενοϊού και του έρπητα, εκδηλώνεται σε μια μετάλλαξη του δικτύου. Η μεθοδολογία εξαλείφεται από μόνη της, αποκαθιστώντας την ικανότητα να αντιλαμβάνονται σαφώς αντικείμενα είναι πιθανή υποτροπή.

Σηπτική αμφιβληστροειδίτιδα – συνοδεύεται από απώλεια του διχτυού του δικτύου. Προκαλείται από ετερογενή βακτηρίδια στον οργανισμό του ασθενούς. Η πρόοδος της ανωμαλίας προκαλεί οίδημα στο μάτι, μείωση του υαλοειδούς σώματος και πανοφθαλμίτιδα.

Cleanvision  Γιατί γιόγκα

Τυπικό

Η οπτική οξύτητα (κεντρική και περιφερειακή) με αυτή τη μορφή παραμένει κανονική για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, αυτή τη στιγμή, το σύστημα ράβδου έχει υποστεί βλάβη και εμφανίζονται εστίες συσσώρευσης χρωστικών ουσιών.

Ατυπική

Η άτυπη αμφιβληστροειδίτιδα, ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές του αμφιβληστροειδούς και τη φύση της εξέλιξης της παθολογίας, χωρίζεται σε:

  • κεντρική
  • χωρίς χρωστικές ουσίες
  • λευκό σημείο
  • ψευδοδιακόσμηση
  • γενικευμένη κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με συστηματικές ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές.

Κεντρική μορφή

Η κεντρική ή ανεστραμμένη μορφή χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση χρωστικής στην κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς και στην περιοχή των κώνων. Το όραμα, με αυτή τη μορφή, πέφτει γρήγορα.

Δυστροφία χρωστικής χωρίς χρωστική ουσία

Η διάχυτη δυστροφία των φωτοϋποδοχέων προχωρά χωρίς μεταβολές στο βάθρο (χωρίς συσσώρευση χρωστικών ουσιών).

Λευκή μορφή σημείων

Προοδευτικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος χαρακτηρίζεται από μεταβολές στο βυθό με τον σχηματισμό κηλίδων λευκής ηλικίας.

Μορφολογικά, αυτή η μορφή είναι ένας τύπος χρωστικής της αμφιβληστροειδίτιδας. Πολλαπλές βαθιές λευκές κηλίδες εντοπίζονται σε όλη τη βάση και μπορούν να συνδυαστούν με χρωστική ουσία, μερικές φορές οι συστάδες των χρωστικών εμφανίζονται με τη μορφή οστικών σωμάτων.

Ψευδοδιακόσμηση εκφυλισμού

Μία ομάδα ετερογενών ασθενειών διαφόρων αιτιολογιών στις οποίες μεταβάλλονται οι μεταλλάξεις παρόμοιες με τις εκδηλώσεις της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας. Αυτή η ομάδα χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη ERG (μια γραφική έκφραση της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας που συμβαίνει σε απόκριση στην ελαφρά διέγερση του αμφιβληστροειδούς).

Τα αίτια της ανάπτυξης της παθολογίας είναι οι φλεγμονώδεις διεργασίες στον αμφιβληστροειδή, οι τραυματισμοί, η αποκόλληση, οι παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων).

Γενικευμένη κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με συστηματικές ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές

Η ιατρική γνωρίζει περίπου 100 ασθένειες με παθολογίες των οργάνων όρασης που προκαλούνται από μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες συνδυάζονται με άτυπες μορφές χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Κατά τύπο κληρονομίας

  • Η αυτοσωμική κυριαρχία είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου (70-90% όλων των περιπτώσεων). Υπάρχει θετική επίδραση της θεραπείας. Αυτός ο τύπος παθολογίας έχει λιγότερο έντονες διαταραχές και προχωρά αργά. Τα ελαττωματικά γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του χρωστικού επιθηλίου, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές στα όργανα όρασης.
  • Αυτόνομη υπολειπόμενη – εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, προχωρά γρήγορα και οδηγεί σε τύφλωση σε νεαρή ηλικία. Ο μηχανισμός ανάπτυξης είναι ελάχιστα κατανοητός.
  • Η Χ-συνδεδεμένη φύση της κληρονομιάς είναι μια ιδιαίτερα σοβαρή μορφή της νόσου. Επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Μεταλλαγμένα γονίδια κωδικοποιούν ένζυμα πρωτεΐνης που εμπλέκονται στον μεταβολισμό του αμφιβληστροειδούς.
  • Οι μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA είναι ο σπανιότερος τύπος ασθένειας. Κληρονόμησε μέσα από τη μητέρα.

Συμπτώματα

Ο εκφυλισμός της αμφιβληστροειδικής χρωστικής εμφανίζεται στην εφηβεία, ο κυρίαρχος τύπος μπορεί να εκδηλωθεί σε μια πιο ώριμη ηλικία.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι μια μακρά προσαρμογή της όρασης σε κακό φωτισμό.

Η περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Περιοδική μείωση της οπτικής οξύτητας.
  • Αποπροσανατολισμός στο χώρο και στο σκοτάδι.
  • Δύσκολη προσαρμογή κατά τη μετάβαση από το φως στο σκοτάδι και αντίστροφα.
  • Καλή όραση στο φως της ημέρας και τύφλωση στο σκοτάδι.
  • Συστολή της περιφερειακής όρασης.
  • Παραμόρφωση των περιγραμμάτων αντικειμένων.
  • Ο σχηματισμός τυφλών σημείων στο οπτικό πεδίο.
  • Ορατότητα της σήραγγας (στένωση του οπτικού πεδίου).
  • Ασυλία σε αποχρώσεις του μπλε.
Cleanvision  Συπτώματα, αιτίες και θεραπεία του οίδηματος της ωχράς κηλίδας

Κλινική τριάδα

Με οφθαλμοσκόπηση παρατηρείται μια τριάδα συμπτωμάτων:

  1. σώματα οστού – τυπικές εστίες υπερχρωματοποίησης του αμφιβληστροειδούς
  2. στενώσεις και ατροφικές μεταβολές στα αρτηρίδια του βυθού.
  3. φινίρισμα του οπτικού δίσκου (κηρώδης απόχρωση)

Διαγνωστικά

Για να γίνει διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει ποιο γονίδιο οδήγησε στην εμφάνιση της νόσου και στη διανομή μιας τέτοιας μετάλλαξης στο οικογενειακό δέντρο.

Η διάγνωση της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας γίνεται με την παρουσία ειδικών ελαττωμάτων στο υαλώδες σώμα.

Σημαντικό! Μια τέτοια διάγνωση μπορεί να γίνει σε παιδιά μετά από 6 χρόνια, όταν τα οπτικά όργανα του παιδιού είναι πλήρως διαμορφωμένα.

Μέθοδοι για τη μελέτη της παθολογίας:

  • στενό οικογενειακό ιστορικό
  • εξέταση βάθους με εκτεταμένους μαθητές και πολλαπλή διεύρυνση
  • δοκιμή αντίληψης χρώματος
  • αξιολόγηση της κατάστασης των αιμοφόρων αγγείων του οφθαλμού χρησιμοποιώντας αγγειογραφία φθορισμού
  • προσδιορισμός του βαθμού προσαρμογής στο φως και στο σκοτάδι με χρήση ηλεκτρορεντινογραφίας
  • ηλεκτροκαλλιέργεια – προσδιορισμός του εύρους της όρασης και των δύο οφθαλμών
  • υπολογιστική τομογραφία
  • μοριακές γενετικές αναλύσεις

Θεραπεία και πρόγνωση

Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας είναι μια ασθενώς μελετημένη ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά υπάρχουν πιθανότητες να μην επιδεινωθεί η κατάσταση και να διατηρηθεί η όραση.

Η έλλειψη θεραπείας μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη συγχορηγούμενων οφθαλμικών παθήσεων (καταρράκτης, κερατόκωνος κ.λπ.).

Μέτρα για την υγεία των ματιών:

  • Προετοιμασίες για τη διατήρηση της όρασης και την προστασία των ματιών – λουτεΐνη, ζεαξανθίνη, λυκοπένιο, εκχύλισμα βατόμουρου.
  • Ενίσχυση του αγγειακού τοιχώματος (ρουτίνη).
  • Διατροφή χαμηλής χοληστερόλης.
  • Διουρητικά για το οίδημα του αμφιβληστροειδούς.
  • Βεντοδιασταλτικά για καλύτερη παροχή οξυγόνου στα όργανα όρασης.

Η σύγχρονη επιστήμη εργάζεται για την ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας:

  • Μεταμόσχευση κυττάρων υπεύθυνων για χρώση. Τα ελαττωματικά κύτταρα αντικαθίστανται από υγιή, με αποτέλεσμα τα γονίδια και τα χρωμοσώματα να γίνονται στη σωστή σειρά.
  • Προσθετική οστού αμφιβληστροειδούς – συμβάλλει στη σημαντική βελτίωση της κατάστασης, αλλά δεν θεραπεύει πλήρως την ασθένεια.
  • Εμφύτευση – μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων και ιστών δότη (μέθοδος ενεργητικής ανάπτυξης).

Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση είναι δυσμενής, η υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει την έναρξη της τύφλωσης για 5-10 χρόνια.

Χρήσιμο βίντεο

Ως άτομο με αμφιβληστροειδίτιδα βλέπει:

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση αυτής της παθολογίας, επομένως, τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη διατήρηση της υγείας των ματιών.

  1. Προστασία των ματιών από την υπεριώδη ακτινοβολία.
  2. Παρατήρηση από οφθαλμίατρο.
  3. Η έγκαιρη θεραπεία των οφθαλμικών ασθενειών.

Συμπέρασμα

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή μπορεί να αξιολογήσει την πιθανότητα μιας παθολογίας στο έμβρυο, αλλά δεν μπορεί να την αποτρέψει. Εάν υπήρχαν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια, τότε οι κληρονόμοι πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν οφθαλμίατρο για να εντοπίσουν έγκαιρα την ασθένεια.

Cleanvision Ελλάδα